普利萊高通量測序平臺
NextSeq CN500延續(xù)Illumina經(jīng)典的邊合成邊測序（SBS）原理，是世界上成功且被廣泛采用的高通量測序技術(shù)。這種技術(shù)在保證測序準(zhǔn)確性的前提下實現(xiàn)了大規(guī)模并行測序。2019年6月，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，不再局限于NIPT檢測，成功進(jìn)入腫瘤、遺傳病等更多領(lǐng)域。成為了適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。
基于NextSeq CN500基因測平臺，我們開展以下三大類項目：1.人全基因組重測序；2.全外顯子組測序；3.轉(zhuǎn)錄組測序
全外顯子組測序是利用探針捕獲和富集外顯子區(qū)域DNA序列，再通過高通量測序和分析獲得與疾病相關(guān)的致病突變信息。人類基因組外顯子只占整個基因組的1%，但其包含了約85%的致病突變，全外顯子組測序深度更高，有利于發(fā)現(xiàn)常見變異、低頻變異和罕見變異，且測序費用更低、周期更短。
服務(wù)流程
可直接添加技術(shù)服務(wù)人員微信applygen2004或撥打電話010-62053186進(jìn)行咨詢訂購。
樣本要求：全血（EDTA抗凝）＞2ml
項目周期：20個工作日
項目交付：數(shù)據(jù)以FASTQ文件形式交付
