鄭州普利萊醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所立足于高通量測(cè)序技術(shù)的研究與應(yīng)用，以開發(fā)重大疾病精準(zhǔn)診療方案為目標(biāo)，匯聚美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、北京大學(xué)、鄭州大學(xué)等多名海內(nèi)外著名教授，組成優(yōu)秀的科研和精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)團(tuán)隊(duì)，聚焦于心血管病等疾病的發(fā)生和演進(jìn)機(jī)制研究，以基因檢測(cè)為主線，建立起標(biāo)準(zhǔn)化分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，并配備有先進(jìn)的儀器設(shè)備，憑借強(qiáng)勁的綜合實(shí)力、良好的技術(shù)服務(wù)，為基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域的科學(xué)研究和實(shí)際應(yīng)用助力，致力于改善醫(yī)療條件，為人類健康提供精準(zhǔn)醫(yī)療科研解決方案。目前開展以下項(xiàng)目：
全外顯子組測(cè)序
遺傳性心血管疾病基因檢測(cè)
遺傳性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
遺傳性消化系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
遺傳性腎病基因檢測(cè)
遺傳性眼科疾病基因檢測(cè)
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)遺傳性代謝病基因檢測(cè)
項(xiàng)目介紹
全外顯子組測(cè)序
全外顯子組測(cè)序,針對(duì)人類基因組的外顯子組的全部區(qū)域，覆蓋20000多個(gè)基因，涵蓋85%以上的人類遺傳性疾病。檢測(cè)范圍包括基因編碼區(qū)單核苷酸位點(diǎn)變異（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突變類型。適用于高度懷疑患有某種遺傳病的患者（或者懷疑攜帶有突變的家系成員）。通過本檢測(cè)，能高效地為受檢者篩查可能導(dǎo)致疾病發(fā)生的遺傳病因?；驒z測(cè)對(duì)于大多數(shù)遺傳病而言，都是輔助診斷的重要依據(jù)，精確的診斷不僅有助于治療方案的制定、預(yù)后判斷等，而且有助于受檢者家庭的生育計(jì)劃和指導(dǎo)，降低遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳性心血管疾病基因檢測(cè)
心血管單基因遺傳病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國(guó)發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。當(dāng)今，個(gè)體化醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然趨勢(shì)，分子診斷是個(gè)體化醫(yī)療的基石。基因檢測(cè)作為分子診斷的關(guān)鍵技術(shù)，可以在疾病表型沒有發(fā)生改變之前進(jìn)行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的一級(jí)預(yù)防和早期干預(yù)治療提供了有利的條件。收集受檢者的血液、唾液等即可提取DNA，通過對(duì)DNA分子進(jìn)行檢測(cè)分析其中所含的疾病致病基因、易感基因。新一代高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)也使得基因檢測(cè)的應(yīng)用更加廣泛，臨床基因檢測(cè)已然成為許多遺傳性疾病或者其他情況下的常規(guī)檢查，包括影響心血管系統(tǒng)的不良病變。先證者致病基因突變的發(fā)現(xiàn)，為判斷其親屬是否存在致病基因提供了黃金診斷標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)家族成員進(jìn)行特定突變檢測(cè)，具有診斷、預(yù)后及治療意義。基因檢測(cè)陰性的家族成員可以排外疾病，基因檢測(cè)陽(yáng)性可以早期診斷無臨床表現(xiàn)的家族成員，從而使得預(yù)防與治療更有價(jià)值。
遺傳性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
內(nèi)分泌系統(tǒng)主要功能是在神經(jīng)系統(tǒng)支配下和物質(zhì)代謝反饋基礎(chǔ)上釋放激素，調(diào)節(jié)人體的生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖、代謝、運(yùn)動(dòng)、病態(tài)、衰老等生命現(xiàn)象，維持人體內(nèi)環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定。內(nèi)分泌疾病是指內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌組織本身的分泌功能和（或）結(jié)構(gòu)異常時(shí)發(fā)生的癥候群。內(nèi)分泌疾病的發(fā)生，是由于內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變所致。許多疾病通過代謝紊亂也可影響內(nèi)分泌系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能。內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人類生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié)，一旦其出現(xiàn)紊亂，必然損害其身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似，診斷不明確等也是患者無法根治疾病的重要原因。基因解碼研究表明，內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變，進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可精準(zhǔn)、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
常見的疾病有下丘腦垂體疾病、氨基酸代謝性疾病、甲狀旁腺與鈣磷代謝疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、脂代謝疾病、有機(jī)酸代謝障礙、糖代謝疾病等。該項(xiàng)目包含了甲狀旁腺與鈣磷代謝疾病包含有已知的80個(gè)相關(guān)疾病基因，比如CASR和GNA11是低鈣血癥的主要致病基因；性腺疾病包含有已知的151個(gè)相關(guān)疾病基因，比如，46XX性逆轉(zhuǎn)的主要致病基因有SRY、SOX9、SOX3、NR5A1、WNT4；甲狀腺疾病包含有已知的38個(gè)相關(guān)疾病基因，CDC73和RET是甲狀腺癌的主要致病基因；腎上腺疾病包含有已知的69個(gè)相關(guān)疾病基因，比如，NR0B1和DAX1是先天性腎上腺發(fā)育不全的主要致病基因；氨基酸代謝性疾病包含有已知的72個(gè)相關(guān)疾病基因，其中AMT、GLDC和GCSH是甘氨酸腦癥的致病基因；脂代謝疾病包含有已知的105個(gè)相關(guān)疾病基因，其中，SAR1B是乳糜微粒滯留病的主要致病基因；有機(jī)酸代謝障礙包含有已知的43個(gè)相關(guān)疾病基因，比如，PCCA和PCCB是丙酸血癥的主要致病基因；糖代謝疾病包含有已知的121個(gè)相關(guān)疾病基因，其中MTTL1、MTTE和MTTK是線粒體糖尿病的主要致病基因。
遺傳性消化系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
遺傳性消化系統(tǒng)疾病是一組發(fā)生在食管、胃、腸、肝、膽、胰腺、腹膜及網(wǎng)膜等臟器的疾病，還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病，如糖原貯積癥等。這些疾病是由于基因突變與環(huán)境因素的共同作用，呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病等。消化系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可精準(zhǔn)、快速明確患者發(fā)病的基因原因，做臨床對(duì)癥治療，因此基因診斷可提前發(fā)現(xiàn)，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
常見的疾病有家族性肝內(nèi)膽汁淤積，該病是一組以肝內(nèi)膽汁淤積為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳的異質(zhì)性疾病，根據(jù)致病基因的不同，家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥分為5型。分別由定位于染色體18q21-22區(qū)域的ATP8B1(編碼FIC1蛋白)、定位于2q24區(qū)域的ABCB11(編碼BSEP蛋白)、定位于染色體7q21區(qū)域的ABCB4(編碼MDR3蛋白)、定位于染色體9q21.11區(qū)域的TJP2(編碼TJP2蛋白)和定于染色體12q23.1區(qū)域的NR1H4(編碼FXR蛋白)基因突變導(dǎo)致。10%～15%的兒童膽汁淤積癥可歸因于家族性膽汁淤積癥。其特征是膽汁淤積的早期發(fā)作，在成年前發(fā)展為肝纖維化、肝硬化和終末期肝病。這些患兒若得不到及時(shí)干預(yù)，多在兒童期發(fā)展為肝硬化和肝衰竭。因此，早期診斷和干預(yù)對(duì)改善預(yù)后十分重要。消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel包含了各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)近200種消化系統(tǒng)相關(guān)遺傳病，包括最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
遺傳性腎病基因檢測(cè)
近年來的研究已發(fā)現(xiàn)，超過60種基因突變或表達(dá)異常相關(guān)疾病可直接或間接導(dǎo)致腎臟功能異常。遺傳性腎臟疾病在臨床上既可能表現(xiàn)為常見腎功能異常，也可表現(xiàn)為罕見綜合征。部分遺傳性腎病僅表現(xiàn)為輕微癥狀，但仍有部分可導(dǎo)致嚴(yán)重健康問題。對(duì)遺傳性腎病發(fā)病相關(guān)基因突變的發(fā)現(xiàn)和鑒定對(duì)于臨床診斷、分型和治療具有極為重要的價(jià)值。
臨床研究業(yè)已證明，在接受腎臟移植的患者中，至少10%的成年人及幾乎所有兒童都罹患遺傳性腎病。盡管由于近年來器官移植療法取得了重要進(jìn)展，上述病患在腎臟移植后病情進(jìn)展緩慢且生存率較高，但是疾病仍會(huì)很大程度上降低患者生活質(zhì)量。由于腎臟在維持機(jī)體代謝平衡的穩(wěn)態(tài)中起到重要作用，遺傳性腎病不僅會(huì)引起罕見的綜合征，還會(huì)引起多器官和系統(tǒng)功能異常，如高血壓、腎結(jié)石、心血管疾病及慢性腎病等。臨床研究已證明，常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）、常染色體隱性多囊腎?。ˋRPKD）、薄腎小球基底膜病、Bartter綜合征、Gitelman綜合征、膠原蛋白異常型腎病（如奧爾波特綜合征）、眼腦腎綜合征（Lowe綜合征）、遺傳性腎間質(zhì)疾病、結(jié)節(jié)性硬化癥、胱氨酸貯積癥、法布瑞氏癥和腎耗竭等疾病的發(fā)病與遺傳性基因突變或表達(dá)異常密切相關(guān)。
遺傳性眼科疾病基因檢測(cè)
眼科遺傳性疾病，已成為我國(guó)主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者占67.7%。包括一系列與視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼發(fā)育、眼科腫瘤等相關(guān)的遺傳性疾病，如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合征、視神經(jīng)發(fā)育不良等近400多種疾病。臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，造成了臨床診斷困難。伴隨診斷技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)在該類疾病的診斷、危險(xiǎn)評(píng)估、防治以及優(yōu)生優(yōu)育等方面發(fā)揮了日益重要的作用。基因測(cè)序可檢測(cè)出遺傳性眼科疾病的致病基因變異位點(diǎn),通過對(duì)這些變異位點(diǎn)進(jìn)行功能研究，可以探究該病的發(fā)病原因及機(jī)制，進(jìn)而可以幫助該類疾病的診斷、甚至還可以在疾病發(fā)生前就進(jìn)行干預(yù)，可以幫助評(píng)估疾病的預(yù)后，有利于精準(zhǔn)治療。
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類繁多，且基因型-表型關(guān)系復(fù)雜，一個(gè)基因常與多種表型有關(guān)，如PMP22基因，其上發(fā)生片段缺失會(huì)導(dǎo)致遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病，若該基因發(fā)生片段重復(fù)則又引起腓骨肌萎縮癥；而一個(gè)表型也常有多個(gè)致病基因，如多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙，其致病基因有GCH1、SRP和TH等，它們因在多巴胺合成通路的各個(gè)環(huán)節(jié)中發(fā)揮作用而致病。近年來，各種新興基因檢測(cè)技術(shù)幫助臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)和識(shí)別大量與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的致病基因和表型，提高了人們對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)，使臨床診斷變得更加高效和精準(zhǔn)。因此，在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中合理應(yīng)用基因檢測(cè)尤為重要。它不僅可以幫助明確臨床診斷，也為后續(xù)的治療帶來希望，同時(shí)還能夠指導(dǎo)家庭優(yōu)生優(yōu)育。
遺傳性代謝病基因檢測(cè)
遺傳代謝性疾病，是一類有代謝功能缺陷的遺傳病，因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，包括大分子類疾?。喝缛苊阁w貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等；小分子類疾?。喊被帷⒂袡C(jī)酸、脂肪酸等。其中常染色體隱性遺傳最多見，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、X-連鎖遺傳、Y-連鎖遺傳、線粒體遺傳等。
遺傳代謝性疾病的代謝紊亂主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥；常見的臨床表現(xiàn)如嗜睡、昏迷、拒食、黃疸、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、癲癇等，同時(shí)可能伴隨有特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥，沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)，一旦產(chǎn)生以上癥狀，將無法扭轉(zhuǎn)。因此，在遺傳代謝性疾病的診斷中合理應(yīng)用基因檢測(cè)尤為重要。它不僅可以幫助明確臨床診斷，也為后續(xù)的治療帶來希望，同時(shí)還能夠指導(dǎo)家庭優(yōu)生優(yōu)育。
檢測(cè)意義
輔助診斷：對(duì)疑似或臨床辨識(shí)度低、異質(zhì)性高的患者進(jìn)行檢測(cè)，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。
鑒別診斷：對(duì)臨床表型復(fù)雜、存在多種診斷可能得單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，確定具體的疾病類型。
治療指導(dǎo)：對(duì)可根據(jù)基因分型結(jié)果進(jìn)行精準(zhǔn)的個(gè)體化治療，指導(dǎo)后期治療和預(yù)后。
生育指導(dǎo)：根據(jù)遺傳特點(diǎn)，進(jìn)行合理的生育指導(dǎo)，還可明確單基因隱性遺傳病的攜帶者狀態(tài)。
風(fēng)險(xiǎn)篩查：患者家系成員的患病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)潛在的致病人群。
樣本要求
受檢者及其父母EDTA抗凝全血各5ml或DNA≥3ug。
