鄭州普利萊醫(yī)學檢驗所立足于高通量測序技術的研究與應用，以開發(fā)重大疾病精準診療方案為目標，匯聚美國國立衛(wèi)生研究院、北京大學、鄭州大學等多名海內(nèi)外著名教授，組成優(yōu)秀的科研和精準醫(yī)療服務團隊，聚焦于心血管病等疾病的發(fā)生和演進機制研究，以基因檢測為主線，建立起標準化分子檢測實驗室，并配備有先進的儀器設備，憑借強勁的綜合實力、良好的技術服務，為基因檢測在醫(yī)學、遺傳學、分子生物學等領域的科學研究和實際應用助力，致力于改善醫(yī)療條件，為人類健康提供精準醫(yī)療科研解決方案。目前開展以下項目：
全外顯子組測序
遺傳性心血管疾病基因檢測
遺傳性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病基因檢測
遺傳性消化系統(tǒng)疾病基因檢測
遺傳性腎病基因檢測
遺傳性眼科疾病基因檢測
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測遺傳性代謝病基因檢測
項目介紹
全外顯子組測序
全外顯子組測序,針對人類基因組的外顯子組的全部區(qū)域，覆蓋20000多個基因，涵蓋85%以上的人類遺傳性疾病。檢測范圍包括基因編碼區(qū)單核苷酸位點變異（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突變類型。適用于高度懷疑患有某種遺傳病的患者（或者懷疑攜帶有突變的家系成員）。通過本檢測，能高效地為受檢者篩查可能導致疾病發(fā)生的遺傳病因?；驒z測對于大多數(shù)遺傳病而言，都是輔助診斷的重要依據(jù)，精確的診斷不僅有助于治療方案的制定、預后判斷等，而且有助于受檢者家庭的生育計劃和指導，降低遺傳病的再發(fā)風險。
遺傳性心血管疾病基因檢測
心血管單基因遺傳病是指由單基因突變導致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達百余種。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導致猝死和心衰，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點。當今，個體化醫(yī)學是醫(yī)學發(fā)展的必然趨勢，分子診斷是個體化醫(yī)療的基石。基因檢測作為分子診斷的關鍵技術，可以在疾病表型沒有發(fā)生改變之前進行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的一級預防和早期干預治療提供了有利的條件。收集受檢者的血液、唾液等即可提取DNA，通過對DNA分子進行檢測分析其中所含的疾病致病基因、易感基因。新一代高通量測序技術的出現(xiàn)也使得基因檢測的應用更加廣泛，臨床基因檢測已然成為許多遺傳性疾病或者其他情況下的常規(guī)檢查，包括影響心血管系統(tǒng)的不良病變。先證者致病基因突變的發(fā)現(xiàn)，為判斷其親屬是否存在致病基因提供了黃金診斷標準。對家族成員進行特定突變檢測，具有診斷、預后及治療意義。基因檢測陰性的家族成員可以排外疾病，基因檢測陽性可以早期診斷無臨床表現(xiàn)的家族成員，從而使得預防與治療更有價值。
遺傳性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病基因檢測
內(nèi)分泌系統(tǒng)主要功能是在神經(jīng)系統(tǒng)支配下和物質代謝反饋基礎上釋放激素，調(diào)節(jié)人體的生長、發(fā)育、生殖、代謝、運動、病態(tài)、衰老等生命現(xiàn)象，維持人體內(nèi)環(huán)境的相對穩(wěn)定。內(nèi)分泌疾病是指內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌組織本身的分泌功能和（或）結構異常時發(fā)生的癥候群。內(nèi)分泌疾病的發(fā)生，是由于內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變所致。許多疾病通過代謝紊亂也可影響內(nèi)分泌系統(tǒng)的結構和功能。內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人類生長發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié)，一旦其出現(xiàn)紊亂，必然損害其身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似，診斷不明確等也是患者無法根治疾病的重要原因?；蚪獯a研究表明，內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變，進而產(chǎn)生疾病癥狀。內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
常見的疾病有下丘腦垂體疾病、氨基酸代謝性疾病、甲狀旁腺與鈣磷代謝疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、脂代謝疾病、有機酸代謝障礙、糖代謝疾病等。該項目包含了甲狀旁腺與鈣磷代謝疾病包含有已知的80個相關疾病基因，比如CASR和GNA11是低鈣血癥的主要致病基因；性腺疾病包含有已知的151個相關疾病基因，比如，46XX性逆轉的主要致病基因有SRY、SOX9、SOX3、NR5A1、WNT4；甲狀腺疾病包含有已知的38個相關疾病基因，CDC73和RET是甲狀腺癌的主要致病基因；腎上腺疾病包含有已知的69個相關疾病基因，比如，NR0B1和DAX1是先天性腎上腺發(fā)育不全的主要致病基因；氨基酸代謝性疾病包含有已知的72個相關疾病基因，其中AMT、GLDC和GCSH是甘氨酸腦癥的致病基因；脂代謝疾病包含有已知的105個相關疾病基因，其中，SAR1B是乳糜微粒滯留病的主要致病基因；有機酸代謝障礙包含有已知的43個相關疾病基因，比如，PCCA和PCCB是丙酸血癥的主要致病基因；糖代謝疾病包含有已知的121個相關疾病基因，其中MTTL1、MTTE和MTTK是線粒體糖尿病的主要致病基因。
遺傳性消化系統(tǒng)疾病基因檢測
遺傳性消化系統(tǒng)疾病是一組發(fā)生在食管、胃、腸、肝、膽、胰腺、腹膜及網(wǎng)膜等臟器的疾病，還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病，如糖原貯積癥等。這些疾病是由于基因突變與環(huán)境因素的共同作用，呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病等。消化系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因，做臨床對癥治療，因此基因診斷可提前發(fā)現(xiàn)，根據(jù)致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
常見的疾病有家族性肝內(nèi)膽汁淤積，該病是一組以肝內(nèi)膽汁淤積為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳的異質性疾病，根據(jù)致病基因的不同，家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥分為5型。分別由定位于染色體18q21-22區(qū)域的ATP8B1(編碼FIC1蛋白)、定位于2q24區(qū)域的ABCB11(編碼BSEP蛋白)、定位于染色體7q21區(qū)域的ABCB4(編碼MDR3蛋白)、定位于染色體9q21.11區(qū)域的TJP2(編碼TJP2蛋白)和定于染色體12q23.1區(qū)域的NR1H4(編碼FXR蛋白)基因突變導致。10%～15%的兒童膽汁淤積癥可歸因于家族性膽汁淤積癥。其特征是膽汁淤積的早期發(fā)作，在成年前發(fā)展為肝纖維化、肝硬化和終末期肝病。這些患兒若得不到及時干預，多在兒童期發(fā)展為肝硬化和肝衰竭。因此，早期診斷和干預對改善預后十分重要。消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel包含了各大權威數(shù)據(jù)庫近200種消化系統(tǒng)相關遺傳病，包括最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
遺傳性腎病基因檢測
近年來的研究已發(fā)現(xiàn)，超過60種基因突變或表達異常相關疾病可直接或間接導致腎臟功能異常。遺傳性腎臟疾病在臨床上既可能表現(xiàn)為常見腎功能異常，也可表現(xiàn)為罕見綜合征。部分遺傳性腎病僅表現(xiàn)為輕微癥狀，但仍有部分可導致嚴重健康問題。對遺傳性腎病發(fā)病相關基因突變的發(fā)現(xiàn)和鑒定對于臨床診斷、分型和治療具有極為重要的價值。
臨床研究業(yè)已證明，在接受腎臟移植的患者中，至少10%的成年人及幾乎所有兒童都罹患遺傳性腎病。盡管由于近年來器官移植療法取得了重要進展，上述病患在腎臟移植后病情進展緩慢且生存率較高，但是疾病仍會很大程度上降低患者生活質量。由于腎臟在維持機體代謝平衡的穩(wěn)態(tài)中起到重要作用，遺傳性腎病不僅會引起罕見的綜合征，還會引起多器官和系統(tǒng)功能異常，如高血壓、腎結石、心血管疾病及慢性腎病等。臨床研究已證明，常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）、常染色體隱性多囊腎?。ˋRPKD）、薄腎小球基底膜病、Bartter綜合征、Gitelman綜合征、膠原蛋白異常型腎?。ㄈ鐘W爾波特綜合征）、眼腦腎綜合征（Lowe綜合征）、遺傳性腎間質疾病、結節(jié)性硬化癥、胱氨酸貯積癥、法布瑞氏癥和腎耗竭等疾病的發(fā)病與遺傳性基因突變或表達異常密切相關。
遺傳性眼科疾病基因檢測
眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者占67.7%。包括一系列與視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼發(fā)育、眼科腫瘤等相關的遺傳性疾病，如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合征、視神經(jīng)發(fā)育不良等近400多種疾病。臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷困難。伴隨診斷技術的發(fā)展，基因檢測在該類疾病的診斷、危險評估、防治以及優(yōu)生優(yōu)育等方面發(fā)揮了日益重要的作用?；驕y序可檢測出遺傳性眼科疾病的致病基因變異位點,通過對這些變異位點進行功能研究，可以探究該病的發(fā)病原因及機制，進而可以幫助該類疾病的診斷、甚至還可以在疾病發(fā)生前就進行干預，可以幫助評估疾病的預后，有利于精準治療。
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測
遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數(shù)量、結構或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類繁多，且基因型-表型關系復雜，一個基因常與多種表型有關，如PMP22基因，其上發(fā)生片段缺失會導致遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病，若該基因發(fā)生片段重復則又引起腓骨肌萎縮癥；而一個表型也常有多個致病基因，如多巴胺反應性肌張力障礙，其致病基因有GCH1、SRP和TH等，它們因在多巴胺合成通路的各個環(huán)節(jié)中發(fā)揮作用而致病。近年來，各種新興基因檢測技術幫助臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)和識別大量與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關的致病基因和表型，提高了人們對遺傳病的認識，使臨床診斷變得更加高效和精準。因此，在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中合理應用基因檢測尤為重要。它不僅可以幫助明確臨床診斷，也為后續(xù)的治療帶來希望，同時還能夠指導家庭優(yōu)生優(yōu)育。
遺傳性代謝病基因檢測
遺傳代謝性疾病，是一類有代謝功能缺陷的遺傳病，因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病，包括大分子類疾病：如溶酶體貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等；小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。其中常染色體隱性遺傳最多見，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、X-連鎖遺傳、Y-連鎖遺傳、線粒體遺傳等。
遺傳代謝性疾病的代謝紊亂主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥；常見的臨床表現(xiàn)如嗜睡、昏迷、拒食、黃疸、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、生長發(fā)育遲緩、癲癇等，同時可能伴隨有特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥，沒有及時發(fā)現(xiàn)并進行干預，一旦產(chǎn)生以上癥狀，將無法扭轉。因此，在遺傳代謝性疾病的診斷中合理應用基因檢測尤為重要。它不僅可以幫助明確臨床診斷，也為后續(xù)的治療帶來希望，同時還能夠指導家庭優(yōu)生優(yōu)育。
檢測意義
輔助診斷：對疑似或臨床辨識度低、異質性高的患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。
鑒別診斷：對臨床表型復雜、存在多種診斷可能得單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體的疾病類型。
治療指導：對可根據(jù)基因分型結果進行精準的個體化治療，指導后期治療和預后。
生育指導：根據(jù)遺傳特點，進行合理的生育指導，還可明確單基因隱性遺傳病的攜帶者狀態(tài)。
風險篩查：患者家系成員的患病風險檢測，發(fā)現(xiàn)潛在的致病人群。
樣本要求
受檢者及其父母EDTA抗凝全血各5ml或DNA≥3ug。
